Insomnio letal

    Tengo que admitir que el tema que tratamos hoy ha sido suscitado por el último capítulo de Hospital central. Dejando al margen valoraciones de la serie en cuestión, os puedo contar que en dicho capítulo, aparece una paciente pidiendo que la atiendan por problemas de insomnio. Una enfermera le dice que ese no es un problema para ir a urgencias y que pida hora para el médico de cabecera; pero la chica se ve que está muy desesperada e insiste con un médico con el que tiene más suerte. Después de examinarla e investigar un poco (porque no sabían qué le pasaba) dan con el diagnóstico: insomnio letal. Como yo nunca había oído esa enfermedad, he querido saber un poco más en que consiste y os cuento lo que he averiguado sobre ella.

    El insomnio letal es una enfermedad de las consideradas ‘raras’, de esas que hay pocos casos en el mundo, por lo que sabe muy poco y se investiga menos, pero lo curioso es que de los 100 casos registrados en todo el mundo, 40 están en España y de esos 40, 20 en el País Vasco.

    El insomnio letal se produce por la mutación de un gen que afecta al tálamo, parte del cerebro encargada del sueño. Se trasmite a la descendencia como gen dominante, de modo que los hijos de una persona con esta enfermedad tienen un 50% de posibilidades de padecerla. Cuando se manifiesta la enfermedad (habitualmente, cuando el individuo está en la década de los 30), el sujeto es incapaz de conciliar el sueño y muere en menos de un año. Durante ese tiempo, su vida no es nada llevadera, la falta de sueño les provoca pérdida de memoria, falta de concentración, fatiga, falta de equilibro y trastornos de movimiento. No pueden dormir ni aunque les administren potentes sedantes.

    Se trabaja para erradicar esta enfermedad haciendo un seguimiento de las personas en riesgo. Si ellas aceptan, se les hace un estudio genético para determinar si son portadoras del gen mutado y en ese caso, se enfrentan a la decisión de no tener descendencia para no correr el riesgo de propagar la enfermedad, al igual que se hace con la corea de huntigton. Mientras tanto, supongo que los científicos pueden aprender mucho de lo que supone el sueño para la actividad cerebral en particular y para la vida en general.